Код МКБ-10: Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Другие названия и синонимы

IPEX syndrome.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q87.2 Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Описание

Синдром IPEX. Это редкое тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся дисфункцией иммунной системы, аутоиммунным поражением эндокринных органов и кожи. Клинически это чаще всего проявляется экземоподобной или псориазоподобной сыпью, сахарным диабетом и обильной диареей. Практически любая инфекция сразу же распространяется, пока не разовьется септическое состояние. Окончательный диагноз ставится после генетического тестирования. Основной метод лечения - трансплантация стволовых клеток. Проводится иммуносупрессивная терапия, заместительная гормональная терапия и симптоматическая терапия.

Дополнительные факты

Синдром IPEX (I - иммунная дисрегуляция, P - полендокринопатия, E - энтеропатия, X - X-сцепленный) относится к группе первичных иммунодефицитов с аутоиммунным компонентом. Заболевание проявляется с рождения и без специального лечения почти всегда быстро заканчивается смертью. Впервые заболевание было описано в 1982 году. Всего во всем мире зарегистрировано около 150 клинических случаев. Информация об истинной распространенности отсутствует. Болеют только мальчики.

Причины

Заболевание возникает из-за мутации гена FOXP3, расположенного в локусе Xp11.23. Этот ген кодирует образование белка скарфина. Скарфин отвечает за созревание и функционирование особой группы Т-лимфоцитов - Т-супрессоров (CD4 +, сD25), которые подавляют чрезмерную активность клеток иммунной системы. Они регуляторы иммунного ответа.

Патогенез

В результате мутации FOXP3 нарушается регуляция иммунного ответа, исчезает самотолерантность и появляются иммунные аутоиммунные реакции. Лимфоциты начинают атаковать собственные клетки, принимая их за чужеродные. В патологическом процессе могут участвовать любые органы, чаще всего поражаются кожа, железы внутренней секреции и кишечник. Повреждение поджелудочной и щитовидной железы приводит к диабету 1 типа и гипотиреозу.
Патоморфологическое исследование кишечника обнаруживает атрофию ворсинок с мононуклеарной инфильтрацией слизистой оболочки, некроз эпителиальных клеток и образование абсцессов крипт. Часто наблюдается панцитопения и , Снижение уровня всех форменных элементов в крови - эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Помимо аутоиммунных изменений ухудшается устойчивость к бактериальным и вирусным инфекциям.

Классификация

Клиническое течение заболевания не всегда одинаково, что, вероятно, связано с несколькими мутациями FOXP3. Существует 2 типа синдрома IPEX:
• Классическая форма. Он характеризуется полной потерей функции белка шарфа, обширными тяжелыми симптомами и высокой смертностью в первый год жизни.
• Неполная форма. Из-за остаточного функционирования платка наблюдается более легкое моносимптомное течение с продолжительностью жизни 20-30 лет.