Код МКБ-10: Спондилоэпифизарная дисплазия

Другие названия и синонимы

Gnathodiaphyseal dysplasia.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия

Описание

Гнатодиафизарная дисплазия. Наследственное заболевание скелета, характеризующееся преимущественным поражением нижней челюсти в сочетании с хрупкостью других костей. Симптомами патологии являются частые переломы в детском возрасте с развитием оссифицирующего периодонтита и частых гнойных остеомиелитов челюстей на втором-третьем десятилетии жизни. Диагностика гнатодиафизарной дисплазии производится путем анализа клинической картины и анамнеза жизни пациента, а также молекулярно-генетическими методиками. Специфического лечения заболевания не существует.

Дополнительные факты

Гнатодиафизарная дисплазия - генетическая патология, которая приводит к хрупкости костей скелета и нарушению процессов заживления и оссификации нижней челюсти. Впервые это заболевание было описано в 1969 году японским исследователем Акасакой, который выявил у 21-го представителя одного семейства повышенную частоту гнойных остеомиелитов верхней и нижней челюсти. При дальнейшем изучении обнаружилось, что каждый из больных в детском возрасте нередко страдал от переломов костей. Во взрослом возрасте переломы возникали реже, но наблюдались патологии нижней челюсти, иногда с обезображиванием лица. Дальнейшие исследования выявили подобные нарушения и у представителей негроидной расы. Удалось определить, что гнатодиафизарная дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, но встречается крайне редко, поэтому ее распространенность до сих пор не определена. Лишь в 2004 году японскими врачами-генетиками Масуко и Масаро Като была выявлена локализация гена, мутации которого приводят к этому заболеванию.

Причины

Непосредственной причиной гнатодиафизарной дисплазии являются мутации в гене ANO5, расположенном на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность белка 16Е, который представляет собой трансмембранный протеин из группы кальциевых каналов, способный регулировать практически весь обмен кальция в клетке. Помимо гнатодиафизарной дисплазии, иные мутации в гене ANO5 способны вызывать такие заболевания, как мышечная дистрофия Миоши и поясно-конечностная мышечная дистрофия. Таким образом, эти патологии являются аллельными по отношению к гнатодиафизарной дистрофии. Причины, почему основной объем поражения при данном заболевании приходится на челюстные кости, в настоящий момент неизвестны. Передаются мутации гена ANO5, приводящие к развитию этого заболевания, по аутосомно-доминантному типу.
По поводу патогенеза гнатодиафизарной дисплазии в настоящее время также происходят дискуссии в научном мире. Предполагается, что миссенс-мутация в 11-м экзоне гена ANO5 приводит к изменению трансмембранного белка, что, в свою очередь, затрудняет процессы минерализации за счет нарушения транспорта кальция. В результате этого нарушается структура всех костей (уменьшение толщины коркового слоя, склероз диафизов длинных трубчатых костей, снижение общей плотности костной ткани). Кроме того, во взрослом возрасте, происходит нарушение метаболизма костной ткани в верхней и нижней челюсти. Поэтому часто возникают гнойные остеомиелиты, на месте которых после выздоровления не происходит восстановление нормальной кости, а образуется плотная волокнистая ткань с различной степенью насыщенности цементирующей массой. Аналогичные изменения происходят не только после остеомиелита, но и вследствие переломов челюстных костей.