Буллезный ихтиоз. Это крайне редкая форма генодерматоза, для которой характерны чрезмерные процессы ороговения, образование многочисленных волдырей, чешуек желто-коричневого цвета. Заболевание вызвано аутосомно-доминантным типом наследования. Кожные изменения включают буллы, мокнущие эрозии, очаги гиперкератоза, ладонно-подошвенную кератодермию. Диагностика заболевания предполагает исследование биоптатов кожи, молекулярно-генетических тестов. Методы лечения буллезного ихтиоза симптоматические: прием системных ретиноидов, наружная десквамативная терапия, аптечная косметика для домашнего ухода.
Дополнительные факты
Буллезный ихтиоз в медицинской литературе имеет множество синонимов: эпидермолитический ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока. Заболевание впервые было описано русским дерматологом Никольским в 1897 году, а французский ученый Л. Брок принимал участие в детальном изучении клинической картины патологии в начале 20 века. Буллезная форма ихтиоза встречается с частотой 1 случай на 200-300 тыс. Населения, без разницы в заболеваемости по признаку пола и расы.
Причины
Ихтиоз с буллами может возникать при нескольких типах генных мутаций, чаще всего в генах KRT-1 (локус 12q13.3), KRT-10 (локус 17q21.2). Генетические дефекты наследуются по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью, но мутации с неосложненным семейным анамнезом спорадически возникают у 50% пациентов. В современной генетике проводятся исследования по определению провоцирующих факторов спонтанных мутаций при генодерматозе.
Патогенез
Развитие буллезного ихтиоза связано с повреждением генов, кодирующих образование кератина типа 1 (KRT-1) и типа 10 (KRT-10). Эти типы коллагеновых волокон обычно участвуют в поддержании структурной целостности супрабазальных кератиноцитов. Они отвечают за стабильность барьерной функции кожи, формирование прочных межклеточных контактов и поддержание влаги в дерме.
Помимо типичных кожных симптомов, для болезни характерны несколько нарушений обмена веществ: изменение липидного профиля, протеинограмма, гиповитаминоз. Также нарушается работа кожных желез. В отличие от Х-сцепленного рецессивного ихтиоза, обмен стериновых протеаз не нарушается при буллезной форме, поэтому связи между ороговевшими клетками слабые, что приводит к утечке жидкости и образованию пузырей на коже.
Смежные коды МКБ-10
Q80.0
Ихтиоз простой
Q80.1
Ихтиоз, связанный с X-хромосомой [X-сцепленный ихтиоз]
