Врожденная парамиотония. Отдельный клинический вариант миотонии, наследуемый аутосомно - доминантным путем и характеризующийся возникновением миотонических эпизодов под воздействием холода. В клинике заболевания также присутствуют пароксизмы транзиторной мышечной слабости. Диагностический алгоритм включает оценку неврологического статуса, биохимическое исследование крови, электронейромиографию, генеалогический анализ, при необходимости - поиск мутации в гене SCN4A. Лечение симптоматическое. Возможно применение местных анестетиков и диуретиков. Прогноз для жизни благоприятный.
Дополнительные факты
Врожденная парамиотония - вариант миотонии, при котором основным провоцирующим триггером миотонических феноменов выступает холод. Описана А. Эйленбургом в 1886 г. , в связи с чем носит название парамиотония Эйленбурга. М. Левандовский в 1916 г. дал описание врожденной парамиотонии под названием «холодовый паралич». В литературе по неврологии можно также встретить термины «холодовая миотония» и «парадоксальная миотония». Последнее название связано с типичным для парамиотонии усилением миотонических проявлений на фоне двигательной активности, в отличии от классической миотонии Томсена, при которой повторные движения приводят к уменьшению ригидности и нормализации работы мышц.
Врожденная парамиотония встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. человек. Является генетически обусловленной каналопатией, передается по наследству аутосомно-доминантно. Дебютирует на первом десятилетии жизни, в большинстве случаев в первый год от рождения ребенка. Заболеваемость не имеет гендерных предпочтений.
Причины
Этиопатогенетическим субстратом парамиотонии является дефект гена SCN4A (17-я хромосома, локус 17q23. 1-q25. 3), отвечающего за кодирование α-субъединиц натриевых каналов скелетной мускулатуры. Генетические аберрации в данном локусе обусловливают также возникновение пароксизмальной миоплегии. В случае парамиотонии дефект в гене вызывает повышение уровня и увеличение длительности деполяризации плазматической мембраны мышечного волокна (миофибриллы). Следствием этого является затруднение расслабления мышцы (мышечная ригидность) из-за длительно не спадающего напряжения составляющих ее миофибрилл. При слишком высоком уровне деполяризации мышца утрачивает свою способность к возбудимости, что клинически проявляется в виде пареза - мышечной слабости. Провоцирующими триггерами миотонического пароксизма выступают общее и локальное охлаждение, а также избыточное поступление калия в организм.
Смежные коды МКБ-10
G71.0
Мышечная дистрофия
G71.1
Миотонические расстройства
G71.2
Врожденные миопатии
G71.3
Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
