Оливопонтоцеребеллярные дегенерации. Наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, объединенные сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга. Клиника складывается из мозжечкового синдрома, экстрапирамидных расстройств, когнитивных и психических нарушений. Диагностируются оливопонтоцеребеллярные дегенерации на основании анамнеза, генеалогического исследования, данных неврологического и психологического обследования, результатов КТ и МРТ головного мозга. Терапия симптоматическая, включает нейропротекторные и общеукрепляющие фармпрепараты, ЛФК, массаж. Прогноз неблагоприятный.
Дополнительные факты
Прогрессирующий мозжечковый синдром в сочетании с экстрапирамидными нарушениями и психическими расстройствами был описан Дежерином и Томасом в 1900 году. В последующем были выделены несколько форм данной патологии, объединенные в единую группу заболеваний, получившую название «оливопонтоцеребеллярные дегенерации» (ОПЦД). По сути, речь идет о заболеваниях с единой локализацией мультифокальной дегенерации и гибели нейронов. Именно преимущественное расположение дегенеративных процессов легло в основу названия этой группы поражений ЦНС (с латинского oliva - олива, pont(is) - мост, cerebellum - мозжечок). В ряде случаев наблюдается поражение каудальных черепно-мозговых нервов (IX, X, XI, XII пар), реже - передних рогов спинного мозга и проводящих трактов.
Оливопонтоцеребеллярные дегенерации входят в группу дегенеративных поражений ЦНС, к которой относятся болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, лейкодистрофии, болезнь Пика, спинальные амиотрофии и мн. тд Отмечается аутосомное рецессивное и доминантное наследование, спорадические случаи. Возраст манифестации клинических проявлений варьирует в пределах от 11 до 80 лет, наиболее часто дебют происходит в четверной или пятой декаде жизни.
Причины
Точные представления о этиопатогенезе ОПЦД пока не сформированы. Поиск генетического субстрата дегенераций привел к выявлению нарушений в локусе 6p22-23 (при дегенерации Менделя) и в локусе 12q23-24 (при дегенерации Фиклера-Винклера) в виде увеличения числа тринуклеотидных повторов. У ряда пациентов наблюдается недостаточность дегидрогеназы глутаминовой кислоты, необходимой для метаболизма глутамата. Последний в качестве медиатора активирует передачу возбуждения от мозжечковой коры к клеткам Пуркинье, аксоны которых формируют эфферентные (нисходящие) мозжечковые тракты. Избыточное накопление глутамата при дефиците дегидрогеназы оказывает нейротоксический эффект, который, возможно, является основной причиной дегенеративных изменений клеток Пуркинье.
Основными морфологическими признаками ОПЦД выступают: асимметричные атрофические изменения белого вещества мозжечковых полушарий и в меньшей степени его червя, дегенерация средней и нижней мозжечковых ножек, глиоз и сморщивание ядер моста и олив. Атрофия коры мозжечка с утратой клеток Пуркинье отмечается на более поздних стадиях ОПЦД. Типична полная интактность верхней ножки, узелка червя (nodulus) и клочка (flocculus) мозжечка. Гистологический анализ пораженных церебральных тканей выявляет дистрофически-дегенеративные изменения нейронов, разрастание глии, демиелинизацию нервных волокон.
Классификация
В настоящее время в клинической неврологии известны 5 основных типов оливопонтоцеребеллярных дегенераций. Отдельно выделяют синдром Шая-Дрейджера, который наряду с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией включает диффузную церебральную атрофию и дегенерацию стрионигральных структур. Tип I Менделя. Аутосомно - доминантная ОПЦД с дебютом после 11 лет и до 60 - летнего возраста. Характерна мозжечковая атаксия, гиперкинезы, гипотония мышц, дисфагия. Реже встречаются пирамидные расстройства (парезы конечностей, гипестезия). Tип II Фиклера. Винклера - аутосомно - рецессивная ОПЦД, манифестирующая с третьей декады жизни до 80 - летнего возраста. Протекает без нарушений чувствительности и парезов. Глубокие рефлексы сохранены. Tип III ОПЦД с ретинальной дегенерацией. Аутосомно - доминантная форма, поражающая преимущественно лиц молодого возраста. Характеризуется мозжечковым синдромом и гиперкинезами в сочетании с прогрессирующим падением зрения вследствие пигментной ретинопатии. Tип IV Шута. Хайкмана - аутосомно - доминантная ОПЦД детского и молодого возраста. Типичные для всех ОПЦД мозжечковые расстройства сочетаются с поражением каудальных черепных нервов (бульбарные симптомы) и задних столбов спинного мозга (нарушение глубокой чувствительности). Tип V ОПЦД с деменцией, экстрапирамидными знаками и офтальмоплегией. Наследуется аутосомно-доминантно. Представляет собой комбинацию указанных в названии синдромов и мозжечковой атаксии.
Водитель, пострадавший в результате недорожного несчастного случая, при столкновении грузового автомобиля типа пикап или фургон с поездом или другим железнодорожным транспортным средством
