Врожденный дискератоз. Крайне редкое генетическое заболевание, классическая клиника которого включает локальную гиперпигментацию кожных покровов, дистрофию ногтевых пластинок и лейкоплакию. Также возникает депрессия костного мозга, что проявляется апластической анемией, иммунодефицитом и кровотечениями. Часто врожденный дискератоз осложняется злокачественными новообразованиями. Диагностика подразумевает сопоставление клинических симптомов и выявление дефектов кариотипа при помощи кариотипирования или флуоресцентной гибридизации. Лечение заключается в восстановлении нормальной функции костного мозга путем его трансплантации или фармакологической стимуляции. Параллельно проводится симптоматическая терапия.
Дополнительные факты
Врожденный дискератоз - генетически обусловленный синдром, проявляющийся недостаточностью костного мозга и совокупностью специфических симптомов. Впервые классическая триада заболевания была описана в 1906 году немецким дерматовенерологом Цинссером. В 1930-х годах Коул и Энгман дополнили описание, после чего патология получила второе название - синдром Цинссера-Коула-Энгмана. На данный момент клиническая характеристика заболевания, помимо классической триады, включает другие симптомы и синдромы. Патология встречается крайне редко, распространенность - 1:1000000. Представители мужского пола болеют в 4,7 раз чаще, чем женского. Манифестация заболевания происходит в возрасте от 5 до 15 лет, поэтому первым с ним сталкивается педиатр. Симптомы развиваются постепенно, наиболее выраженная клиническая картина приходится на возраст 25-30 лет и старше. Как правило, больные умирают от осложнений в виде вторичных инфекций, злокачественных новообразований и внутренних кровотечений.
Причины
Врожденный дискератоз являет собой наследственное заболевание, которое передается по сцепленному с Х-хромосомой, аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. Более чем в 75% случаев передача проходит рецессивно, посредством Х-хромосомы, в 25% - по аутосомно-доминантному механизму. Локализация дефектного гена, обуславливающего развитие дискератоза - дискератина - Xq28, редко - в 3q14. Могут наблюдаться разрывы хроматид в локусах 2q33 и 8q22, аномалии митоза. Причины и механизмы развития первичного дефекта кариотипа неизвестны.
Психические и поведенческие расстройства, вызванные одновременным употреблением нескольких наркотических средств и использованием других психоактивных веществ. Абстинентное состояние с делирием
