Криптофтальм. Это врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием век, нарушением развития глазного яблока и полости орбиты. Офтальмопатология сопровождается снижением или потерей зрительных функций, дискомфортом, болевым синдромом, ксерофтальмией. Для постановки диагноза проводят наружный осмотр, УЗИ глаза, визометрию, компьютерную томографию орбиты и биомикроскопию глаза. При частичном криптофтальме рекомендована консервативная терапия (местное применение аналогов искусственной слезы, противовоспалительных и антибактериальных средств) и хирургическая коррекция лагофтальма. При полной форме применяется пластика конъюнктивальной полости и имплантация эктопротеза.
Дополнительные факты
Криптофтальм относят к числу орфанных заболеваний. Распространенность аномалий век составляет 0,06% среди общего числа пороков развития. В 2/3 случаев установить причину патологии не удается, что свидетельствует о ее спорадическом возникновении. У 1/3 пациентов диагностируют генетическую предрасположенность. Как одно из проявлений синдрома Фрезера данная аномалия развития глаза диагностируется с частотой 0,043 на 10 000 новорожденных и 1,1 на 10 000 мертворожденных. Статистические данные о встречаемости изолированной формы криптофтальма отсутствуют. Географических особенностей распространения нозологии не отмечается.
Причины
Криптофтальм может возникать самостоятельно или на фоне синдрома Фрейзера, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип наследования встречается среди пациентов с изолированной формой патологии. Выделяют следующие причины развития заболевания: • Воздействие тератогенных факторов. Установлена взаимосвязь между действием ионизирующего излучения, приемом матерью медикаментов, алкогольных напитков и наркотических средств в период беременности и возникновением пороков органа зрения у ребенка. • Генетические мутации. Мутации генов FREM2 и FRAS1 ассоциированы с формированием двухстороннего криптофтальма. Предполагают, что генетические дефекты приводят к нарушению метаболизма ретиноидов. Согласно другой теории, заболевание развивается из-за патологии эпителиально-мезенхимальной дифференциации. • Внутриутробные инфекции. Высокой тропностью по отношению к органу зрения обладает вирус кори, герпеса и краснухи в случае внутриутробного инфицирования плода на 2-7 месяце беременности.
Патогенез
В норме закладка век происходит на 8 неделе эмбрионального развития. Однако дифференциация и расщепление кожной складки на верхнее и нижнее веко реализуется только на 6 месяце. Окончательное формирование глазной щели происходит на 7 месяце внутриутробного развития. Воздействия патологических агентов со 2 по 7 месяц эмбриогенеза приводит к нарушению образования век и глазной щели. Важную роль в возникновении криптофтальма играет отягощенный анамнез. Подтверждением наследственной теории патогенеза является диагностика широкого спектра мутаций генов FREM2, FRAS1, включающих нуклеотидные замены, мутации сайта сплайсинга, большие и мелкие дупликации и микроделеции.
Классификация
В литературе по офтальмологии описаны случаи одно- и двухстороннего поражения органа зрения. Двухсторонний вариант патологии чаще встречается у пациентов с полным криптофтальмом. С клинической точки зрения различают следующие формы заболевания: • Частичную. Развивается на фоне синдрома Фрейзера. Внешний вид больного характеризуется множественными пороками развития (отсутствие бровей, низкое расположение линии роста волос на боковых поверхностях лба, недоразвитие крыльев носа). Патология может сочетаться с умственной отсталостью разной степени выраженности. • Полную. Нозология отличается полным отсутствием век, желез и ресниц. Конъюнктивальная полость не определяется. Глазные яблоки сформированы нормально. • Абортивную. Отсутствие век и придатков глаза сочетается с несформированными глазными яблоками.
