Код МКБ-10: Нарушения мышц неуточненные

Другие названия и синонимы

The disease of periodic muscle spasms.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• M62.9 Нарушения мышц неуточненные

Описание

Болезнь периодических мышечных спазмов. Наследственная форма миопатии, характеризующаяся нарушением метаболизма кальция в саркоплазматическом ретикулуме. Основными симптомами заболевания являются болезненные спазмы, особенно при физической нагрузке, слабость мышц ног, общая мышечная слабость. Диагностика патологии производится на основании данных перкуссии и пальпации мышц, электромиографии, биопсии мышечной ткани, немаловажную роль играют также генетические исследования. Специфического лечения болезни периодических мышечных спазмов не существует, для облегчения симптомов применяют ненаркотические анальгетики, спазмолитические средства.

Дополнительные факты

Болезнь периодических мышечных спазмов относится к группе наследственных заболеваний, которые обусловлены мутациями гена сAV3. К ней также относятся такие патологии, как поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 1С, синдром удлиненного интервала QT, гипертрофическая кардиомиопатия. Встречаемость этого заболевания оценивается на уровне 1:100000-1000000, однако точные данные получить сложно, так как ряд больных длительное время не обращается к врачам из-за неспецифичности и слабой выраженности симптомов. Нередко болезнь периодических мышечных спазмов выявляется случайно в ходе биохимического анализа крови или других исследований, которые учитывают уровень ММ-фракции креатинфосфокиназы. В отличие от иных патологий подобного типа, это заболевание практически не влияет на деятельность миокарда, поражению подвергается исключительно скелетная мускулатура, в основном нижних конечностей.

Причины

Первопричиной для развития болезни периодических мышечных спазмов является мутация гена сAV3, который расположен на 3-й хромосоме. Он кодирует белок под названием кавеолин 3 - специфический протеин мембран клеток скелетных мышц и кардиомиоцитов. Методами современной генетики на сегодняшний день выявлено более 20-ти мутаций этого гена, которые в общем формируют фенотипы пяти наследственных заболеваний, в том числе и болезни периодических мышечных спазмов. Эта патология наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Нарушения работы мышц при этом заболевании обусловлены дефектом структуры кавеолина 3, участвующего во множестве важных регуляторных процессов в миоцитах.
На мембране клеток кавеолин 3 формирует олигомерные структуры, дополнительно присоединяя к себе холестерин и некоторые другие липидные соединения. В конечном итоге образуются особые комплексы - кавеолы диаметром 70-100 нм, которые могут иметь вид пор или пиноцитозных пузырьков. Кавеолы могут включать в себя огромное количество важных элементов мембраны - адренорецепторы, протеинкиназу С и ряд других. Также они связаны с деятельностью дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает взаимодействие цитоскелета клетки. Доказано участие кавеолина 3 в формировании системы Т-трубочек. В случае мутации гена сAV3 полученный в результате его экспрессии белок является дефектным и не может полноценно выполнять свои функции, что и приводит к разнообразным нарушениям, в том числе и болезни периодических мышечных спазмов. В этом случае дефектный кавеолин 3 не способен регулировать гомеостаз кальция в эндоплазматическом ретикулуме миоцитов, в результате чего при повышенной механической нагрузке на мышечные волокна возникает их спастическое сокращение.