Код МКБ-10: Недостаточность других уточненных элементов питания

Другие названия и синонимы

Primary systemic carnitine deficiency.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• E61.8 Недостаточность других уточненных элементов питания

Описание

Первичный системный дефицит карнитина. Генетическое заболевание, обусловленное нарушением метаболизма этого вещества, приводящим к увеличению его потери организмом с мочой. Проявления зависят от формы патологии - у больных могут обнаруживаться нарушения аппетита, гепатомегалия, поражения центральной нервной системы и сердца. Диагностика первичного системного дефицита карнитина производится биохимическими исследованиями плазмы крови, методами медицинской визуализации (рентгенография, УЗИ), молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется путем назначения перорального приема карнитина для восполнения его дефицита (заместительная терапия).

Дополнительные факты

Первичный системный дефицит карнитина (дефицит транспортера карнитина) - наследственная патология, характеризующаяся выраженными расстройствами метаболизма по причине нарушения процессов усвоения карнитина поступающего с пищей. Это заболевание было впервые описано в 1975-м году Карпати, которому удалось доказать взаимосвязь наблюдаемых у 11-тилетнего мальчика симптомов (мышечная слабость, поражение печени и головного мозга) с недостатком карнитина. Лишь в 1998-м году врачи-генетики смогли идентифицировать ген, дефекты которого приводят к развитию первичного системного дефицита карнитина. Механизм наследования заболевания аутосомно-рецессивный, половое распределение не имеет каких-либо особенностей, патология с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин. Особенностью первичного системного дефицита карнитина является неодинаковая встречаемость у разных этнических групп - если у европейцев она составляет 1:100 000, то, например, у японцев - 1:4 000, а у жителей Фарерских островов - 1:500.

Причины

Первичный системный дефицит карнитина обусловлен мутациями гена SLC22A5, который расположен на 5-й хромосоме. Он кодирует последовательность белка под названием натрий-зависимый транспортер карнитина (OCTN2), который выделяется главным образом в скелетной мышечной ткани, миокарде и отчасти в почках. Большинство разновидностей дефектов гена SLC22A5 становится причиной того, что вышеуказанный протеин перестает выделяться вовсе (нонсенс-мутации), иногда образование этого фактора производится, но его структура не позволяет присоединять карнитин. В последние годы были выявлены мутации, приводящие к нарушению образования натрий-зависимого транспортера карнитина только в сердце - именно в этом кроется причина одной из клинических форм первичного системного дефицита карнитина. Всего на сегодняшний день описано свыше ста различных дефектов данного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Результатом мутаций гена SLC22A5 является отсутствие или нарушенная структура белка OCTN2. По этой причине карнитин, поступающий в организм с пищей, не усваивается должным образом, возникает его дефицит. Это соединение играет центральную роль во внутриклеточном транспорте жирных кислот (так называемый карнитиновый челнок), доставляя их к месту окисления - митохондриям. В условиях его недостатка транспорт жирных кислот, служащих для большинства тканей важным источником питания, нарушается, что резко замедляет процессы их окисления. Практически весь патогенез первичного системного дефицита карнитина сводится к энергетическому голоду тканей и органов, особенно тех, в которых происходят бурные биохимические процессы. В первую очередь это печень, почки, скелетные мышцы и миокард. В отсутствие окисления жиров резко возрастает потребление углеводов (глюкозы) для компенсации дефицита энергии, поэтому в большинстве случаев первичный системный дефицит карнитина сопровождается гипогликемией, мышечной слабостью, поражением печени и сердца. Неврологические симптомы заболевания обусловлены тем, что единственным источником энергии для нейронов также служит глюкоза.