Код МКБ-10: Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках

Другие названия и синонимы

Laron syndrome.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• E34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках

Описание

Синдром Ларона (карликовость Ларона; гипофизарная карликовость, тип II; дефект рецепторов СТГ) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования - своеобразная разновидность карликовости (низкорослости), обусловленная врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Резистентность к ИФР-1 выявлена у африканских пигмеев.

Причины

Карликовость Ларона обусловлена дефектами гена расположенных в клетках печени рецептора СТГ (гормона роста) или (реже) дефектами гена СТГ - даже при повышенном уровне гормона роста в плазме крови его действие на клетки-мишени резко ослаблено.
У здорового человека гормон роста стимулирует секрецию инсулиноподобного фактора роста (ИФР), который в частности стимулирует рост тканей. У карликов содержание ИФР снижено, что как оказалось, является причиной, того что у людей с синдромом Ларона не развиваются раковые опухоли. Проведенные эксперименты показали, что разрывы ДНК в клетках, которые нередко становятся причиной развития опухолей, у карликов происходят значительно реже, а главное такие клетки совершают апоптоз (самоуничтожение). Когда же в кровь карликов добавили ИФР, то клетки стали в ней менее подвержены апоптозу.
Люди с синдромом Ларона не страдают диабетом, однако причина этого пока до конца не ясна.
Средний рост мужчин около 130 женщин - 120.