Поликистоз почек у детей. Врожденная патология почек, характеризующаяся наличием нескольких небольших кистозных изменений в ткани почки, которые мешают функционированию органа. При проявлении поликистозных заболеваний почек у детей отмечаются стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит и почечная недостаточность. Диагноз поликистоза почек у детей подтверждается УЗИ почек, экскреционной урографией, ангиографией, сцинтиграфией и КТ почек. Лечение поликистоза почек у детей направлено на борьбу с хронической почечной недостаточностью. иногда чрескожная пункция или лапароскопическое удаление кист, выполняется пересадка почки.
Дополнительные факты
Поликистозная болезнь почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) представляет собой тяжелую структурную мальформацию почки, при которой нормальная почечная ткань замещается множественными кистами разных размеров. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако редко диагностируется из-за скрытого течения в детском возрасте. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может быть обнаружен или проявляться в разных возрастных группах: у новорожденных, детей младшего возраста, подростков или взрослых, в основном в возрасте от 30 до 40 лет. Кистозные изменения в почках у детей часто сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозом яичников, мегауретером и дополнительными почками.
В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.
Классификация
Учитывая генетические аспекты, есть:
• поликистоз почек у взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-й хромосомы).
• поликистоз почек у взрослых, тип II (мутация гена PKD2 или PKD4 на четвертой хромосоме).
• аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек (мутация генов PKHD, ARPKD на шестой хромосоме). Эта форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (лицевые трещины, врожденные пороки сердца ).
• тяжелая детская поликистозная болезнь почек с туберозным склерозом (мутация гена PKDTS в 16-й хромосоме).
• врожденная микрокистозная болезнь почек финского типа (встречается у населения Финляндии и севера России).
• другие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании с микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями.
Поликистоз почек у новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистозная болезнь почек, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.
В зависимости от степени кистозного поражения почки, имеются одиночные кисты, очаговая и общая форма поликистоза.
Причины
Формирование поликистозной болезни почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза из-за несоединения метанефросовых канальцев и коллективных канальцев первичного мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может произойти из-за иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и зародыша мочеточника. Эта гипотеза подтверждается снижением сыворотки пациентов с концентрацией поликистозного комплемента С3.
Кистозные полости, образованные из почечных канальцев, которые не связаны с выделительной системой, могут быть клубочковыми, трубчатыми и экскреторными. Клубочковые кисты не связаны с трубчатой системой и, следовательно, не имеют тенденцию увеличиваться в размерах. Этот тип характерен для поликистозных заболеваний почек у новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и детской смертности. Трубчатые кисты образуются из канальцев, а экскреторный тип - из собирающих протоков. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей при опорожнении. Растущие кисты вызывают сдавление паренхимы и гибель значительной части нефронов.
Возникновение мутаций в генах, вызывающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и ), Вирусов (цитомегаловирус и ) И других неблагоприятных факторов.
