Код МКБ-10: Серповидно-клеточные нарушения

Другие названия и синонимы

Hemoglobinopathies.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• D58.2 Другие гемоглобинопатии
• D56 Талассемия
• D57 Серповидно-клеточные нарушения

Описание

Это группа серьезных наследственных заболеваний крови, вызванных нарушением структуры гемоглобина или снижением синтеза одной или нескольких цепей глобина. Клиническая картина крайне разнообразна. Наиболее распространенными симптомами являются гемолитическая анемия, увеличение селезенки и повреждение костей. Диагноз основывается на микроскопии мазка периферической крови, электрофорезе гемоглобина и генетических исследованиях. Для лечения используются переливания компонентов крови, препаратов оксимочевины и инфузионной терапии. У тяжелых пациентов спленэктомия, аллотрансплантация стволовых клеток.

Дополнительные факты

Гемоглобинопатии представляют собой серию врожденных гемолитических анемий, характеризующихся изменением аминокислотной последовательности гемоглобина или ингибированием образования цепей глобина. Эти патологии часто заканчиваются смертельно в раннем детстве. Известно около 50 видов гемоглобинопатий. Серповидноклеточная анемия (СКА), талассемия считаются наиболее частыми и опасными для жизни. Гемоглобинопатии распространены в Центральной Африке, Южной Азии и наблюдаются в основном у людей негроидной расы. Талассемия также встречается в средиземноморских странах. Около 350 000 детей с дефектами гемоглобина рождаются ежегодно.

Причины

Гемоглобинопатии являются аутосомно-рецессивными генетическими заболеваниями. Качественные гемоглобинопатии развиваются из-за мутаций в генах, ответственных за синтез определенных аминокислот в цепи бета-глобина. В результате одна аминокислота заменяется другой (глутаминовая кислота на валин, лизин ). Это приводит к образованию аномального гемоглобина, гораздо менее растворимого, чем нормальный гемоглобин А, который придает эритроцитам другую форму (похожую на мишень, серповидную), что нарушает их функцию и сокращает продолжительность жизни.
Количественные гемоглобинопатии вызваны мутацией генов, которые кодируют всю цепочку глобина (обычно альфа и бета). В то же время баланс между цепями глобина меняется - при недостаточном синтезе альфа-цепочек появляются избыточные бета-цепи и наоборот. Размер эритроцитов уменьшается, содержание гемоглобина в них уменьшается, а мембрана становится более восприимчивой к различным повреждениям.
Есть факторы, которые провоцируют серьезные атаки (кризисы). К ним относятся обезвоживание, гипотермия, инфекции, сопровождающиеся высокой температурой. У женщин обострения часто развиваются во время беременности. Но основным патологическим стимулом качественной гемоглобинопатии является снижение концентрации кислорода в крови (гипоксия). Это может произойти, например, при подъеме на большую высоту (восхождение на гору, полет на самолете), где парциальное давление кислорода в воздухе снижается, или при тяжелых заболеваниях дыхательной системы (пневмония).

Патогенез

Гемоглобинопатии имеют сходные патогенетические механизмы. Модифицированная структура гемоглобина предрасполагает к интенсивному гемолизу. Текущая длительная анемия способствует компенсаторной гиперплазии костного мозга. Появляется деформация костей черепа, искривление позвоночника. Развиваются экстрамедуллярные очаги кроветворения, что приводит к увеличению размеров печени и селезенки (гепатоспленомегалия). Из-за спленомегалии возникает гиперспленизм: повышенное разрушение эритроцитов синусоидами селезенки.
Из-за регулярного гемолиза эритроцитов печень выделяет большое количество билирубина в желчь, создавая условия для образования камней желчного пузыря. У пациентов с гемоглобинопатиями часто возникает перегрузка железом как в результате постоянных переливаний крови, так и из-за повышенной абсорбции железа желудочно-кишечным трактом. Большое количество железа в тканях улучшает процессы перекисного окисления липидов, которые повреждают различные органы.
При высококачественных гемоглобинопатиях под влиянием пониженного содержания кислорода в крови аномальные нерастворимые молекулы гемоглобина растягивают мембрану эритроцита, что приводит к изменению его формы. Деформированные эритроциты переносят худший кислород и также могут прилипать к эндотелию сосудов, блокируя таким образом мелкие сосуды, вызывая тромбоз, окклюзию и сердечные приступы.

Классификация

Гемоглобинопатии делятся на качественный гемоглобин, вызванный нарушением структуры (последовательности аминокислот) гемоглобина, и количественный, характеризующийся снижением образования глобиновых цепей. Качественные гемоглобинопатии представлены в следующих формах:
• Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатия S). Самый частый тип. Он делится на гомозиготную форму (сама SKA) с яркими клиническими симптомами и гетерозиготным транспортом (серповидно-клеточная аномалия), который имеет бессимптомное или легкое течение.
• Гемоглобинопатия с. Клиника похожа на СКА, но менее выражена. Он характеризуется большей степенью спленомегалии по сравнению с СКА.
• Гемоглобинопатия сS (африканский ревматизм). Поток напоминает СКА. Пароксизмальные костно-суставные боли преобладают.
• Гемоглобинопатии E и D. Они возникают при легкой гемолитической анемии.
• Наследственная метгемоглобинемия. У этого вида под воздействием различных факторов образуется окисленная форма гемоглобина - метгемоглобин, который более устойчив к кислороду и не отдает его тканям.
• Анемия, вызванная переносом нестабильных гемоглобинов. Это доброкачественная патология, при которой после приема сульфонамидных препаратов наблюдается небольшая гемолитическая анемия.
Количественные аномалии гемоглобина включают в себя:
Самый распространенный вариант. Он подразделяется на малую талассемию (гетерозиготное носительство с бессимптомной или легкой гемолитической анемией) и крупную талассемию (анемия Кули) с обширной тяжелой клинической картиной.
Ход может быть различным в зависимости от количества мутантных генов. В основном похож на гетерозиготную бета-талассемию.
• Синдром плода с гемоглобином Бартом (Hb вart s). Наиболее тяжелая форма альфа-талассемии. Ребенок умирает в утробе матери.
• Гемоглобинопатия H. Благоприятная малосимптомная форма альфа-талассемии.
• Бета-дельта-талассемия. Практически неотличим от бета-талассемии.
• Лепорная гемоглобинопатия. Эта форма развивается после слияния бета-цепей глобина и похожа на бета-талассемию.