Код МКБ-10: Врожденный множественный артрогрипоз

Другие названия и синонимы

Arthrogryposis, Врожденная амиоплазия, Врожденная артромиодисплазия.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз

Описание

Артрогрипоз является врожденным заболеванием опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется образованием контрактур многих суставов, повреждение нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина состоит из деформации суставных поверхностей с ограниченным диапазоном движений, мышечной гипотонии, при этом у детей поддерживается нормальный уровень интеллекта и отсутствие повреждений внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию пораженных суставов в благоприятном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжелых случаях - применение хирургических приемов.

Дополнительные факты

Впервые патология была подробно описана в 1927 году отечественным хирургом Е.Ю. Остен-Сакен, но термин «артрогрипоз» был предложен американским ортопедом М. Стерном в 1923 году. Буквально, название болезни переводится как «искривленный сустав». В педиатрии это происходит с частотой от 1: 3000 до 1: 56000 новорожденных; заболеваемость одинакова между двумя полами. Артрогрипоз, или синдром множественной врожденной контрактуры, обычно выявляется при дородовом уходе как часть ультразвукового обследования плода или в первый день после рождения, когда неонатолог осматривает новорожденного. Чтобы избежать инвалидизирующих последствий заболевания, дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

Причины

На сегодняшний день выявлено более ста причин, способствующих формированию заболевания, но основная причина не установлена. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается через 4-5 недель развития плода и не является наследственным (за исключением дистальной формы). Возможные причинные факторы:
Они оказывают разрушительное влияние на формирование структур плода. В эту группу входят употребление наркотиков во время беременности, алкоголь и некоторые наркотики (например, цитостатики), ионизирующее излучение, токсичные химические вещества, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
Связано с характеристиками материнского организма. К ним относятся аномалии анатомического строения матки (двустворчатая, удвоение, гипоплазия), плацентарная недостаточность, наличие тяжелых хронических заболеваний (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и другие.
Многие авторы в настоящее время принимают oligohydramnios в качестве основного варианта развития артрогрипоза. Небольшое количество околоплодных вод вызывает отсутствие нормального движения плода, что фиксирует суставы в определенном принудительном положении.

Патогенез

Патогенные механизмы артрогрипоза до конца не изучены. Есть несколько мнений на эту тему. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением в суставно-связочном комплексе и в различных частях нервной системы. Нейрогенная гипотеза предполагает, что в пренатальном периоде из-за сочетания причинных факторов происходит повреждение моторных путей спинного мозга и, следовательно, образование нарушений в областях, которые иннервируют. Артрогенная версия ассоциирует врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс связочного аппарата в капсуле, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.
Патологическое вскрытие указывает на наличие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна не являются нетипичными из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат с артрогрипозом удерживает поверхности суставов в плотном контакте, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

Классификация

На основании количества пораженных суставов и общего состояния пациента артрогрипоз классифицируется по степени тяжести: легкий, средний и тяжелый. Отдельно различают типы контрактуры: отведение, вращение, разгибание, отведение, сгибание и комбинирование. Международная классификация предусматривает разделение заболевания на следующие формы:
Это происходит в 54% случаев. Заболевание может поражать абсолютно все группы суставов, в том числе и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстные, стероакромиальные, грудно-ключичные.
• С повреждением нижних конечностей. Это составляет 30% от общего количества патологий. Повреждения захватывают суставы стопы, а также бедра, лодыжки и колена.
• С повреждением верхней конечности. Это наблюдается в 5% случаев. Чаще всего поражаются запястья, локтевые и кистевые суставы.
Число заболевших детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, включая цифровой дисморфизм, врожденную арахнодактилию и синдром Гордона, множественную птеригию, Фримена-Шелдона, тризм-псевдо-камптодактилию.