ROHHAD -синдром. Это крайне редкое заболевание, которое проявляется ожирением, гипоталамической дисфункцией, гиповентиляцией по центральному типу. Болезнь возникает вследствие разнообразных генетических мутаций, иммунологических нарушений. Патология манифестирует в дошкольном возрасте внезапным повышением аппетита и набором веса, позже присоединяются дыхательные и эндокринные расстройства. Диагностика ROHHAD-синдрома требует проведения полисомнографии, изучения уровня газов и гормонов крови, визуализации головного мозга с помощью КТ, МРТ. Пациентам назначается комплексная симптоматическая терапия, в тяжелых случаях требуется проведение ИВЛ.

TEMPI -синдром. Это очень редкая разновидность плазмоклеточной дискразии. Точные причины заболевания до сих пор неизвестны. Клиническая картина представлена симптомокомплексом, состоящим из телеангиэктазий, эритроцитоза, отека в околопочечной клетчатке, шунтов в легких. В крови отмечается наличие моноклонального белка. Диагноз устанавливается на основании клинической картины и обнаружения моноклональной гаммапатии (легких цепей). Для лечения применяются комбинации из химиотерапевтических препаратов, дренирование жидкости, сеансы эритроцитафереза.

Синдром TRALI. Это острое повреждение легких, которое происходит в течение 6 часов после переливания крови или компонентов крови, таких как свежезамороженная плазма, эритроциты или тромбоциты. Клиническая картина складывается из симптомов острой дыхательной недостаточности - одышки, кашля с отхождением пенистой мокроты, пониженного артериального давления. Иногда наблюдается гипертермия. Диагноз ставится на основании клинических, лабораторных и рентгенологических признаков дыхательной недостаточности у пациента, перенесшего переливание крови. Лечение включает прекращение переливания крови, кислородную терапию и, при необходимости, искусственную вентиляцию легких.

VACTERL -ассоциация - это комбинация нескольких врожденных пороков развития, затрагивающих сердечно-сосудистую, опорно-двигательную, пищеварительную и мочевыделительную системы организма новорожденного. Заболевание провоцируется генетическими мутациями, действием тератогенных факторов. Клиническая картина определяется набором пороков у конкретного ребенка. Диагностика включает физикальный осмотр, инструментальные методы визуализации (УЗИ, рентгенография, КТ) для обследования всех органов-мишеней. Лечение предполагает комплекс хирургических вмешательств, сроки проведения которых определяются тяжестью аномалий и состоянием здоровья пациента.

Х-сцепленный ихтиоз. Это распространенный генодерматоз, проявляющийся чрезмерным ороговением кожных покровов, образованием чешуек. Заболевание вызвано мутацией гена стеролсульфатазы в женской половой хромосоме. Основные симптомы: плотные темные чешуйки на коже, поражения шеи, туловища, разгибательных поверхностей конечностей, начало заболевания в раннем детстве. Диагноз ставится на основании дерматологического обследования и сбора семейного анамнеза; Для уточнения используются биохимические, молекулярно-генетические и инструментальные методы. Пациентам назначают специальный уход за кожей с использованием кератолитиков, смягчающих средств, кислот AHA / вHA.

АКТГ-эктопический синдром. Это полисимптоматическая нейроэндокринная патология, при которой внематочная опухоль продуцирует адренокортикотропный гормон и / или кортикотропин-рилизинг-гормон, что сопровождается повышенной выработкой кортикостероидов в коре надпочечников. Характерными признаками являются гиперпигментация кожи и слизистых оболочек, прогрессирующая мышечная гипотензия, ожирение, артериальная гипертензия, боли в суставах. Диагностика включает анализ крови на АКТГ и кортизол, рентгенографию и другие методы визуализации, которые могут определить местоположение новообразования. Лечение направлено на устранение новообразования (лучевая терапия, химиотерапия, хирургия).

Ходьба - один из наиболее сложных и в то же время обычных видов двигательной активности. Циклические шагательные движения запускают пояснично-крестцовые центры спинного мозга, регулируют - кора больших полушарий, базальные ядра, структуры ствола мозга и мозжечок. В этой регуляции участвует проприоцептивная, вестибулярная и зрительная обратная афферентация. Походка человека представляет собой гармоничное взаимодействие мышц, костей, глаз и внутреннего уха. Координацией движений занимаются головной мозг и центральная нервная система. При нарушениях в тех или иных отделах центральной нервной системы могут возникать различные двигательные расстройства: шаркающая походка, резкие толчкообразные движения или трудности сгибания суставов. Абазия(греч. ἀ- приставка со значением отсутствия, не-, без- + βάσις - хождение, походка) - также дисбазия - нарушение походки (ходьбы) или невозможность ходить из-за грубых нарушений походки.

Абдоминальная мигрень. Пароксизмальное идиопатическое расстройство, характеризующееся эпизодами боли в центральной части живота длительностью 1 - 72 часа. Болевой приступ сопровождается диспепсическими, вазомоторными явлениями. Абдоминальная мигрень диагностируется на основании клинической симптоматики после исключения возможной причинной патологии со стороны органов ЖКТ, почек, головного мозга. Лечение подразумевает мероприятия, направленные на купирование абдоминалгии (НПВС, комбинированные анальгетики, триптаны, противорвотные), и терапию в межпароксизмальный период (профилактическое медикаментозное лечение, соблюдение режима, исключение триггеров).

Абдоминальное ожирение. Это заболевание сопровождается отложением избыточного жира в туловище и внутренних органах. Основными признаками являются окружность талии более 100 систематическое переедание, тяга к сладкому, усиление жажды. Артериальная гипертензия, синдром апноэ во сне, апатия, сонливость, усталость, хронические запоры и другие расстройства пищеварения часто определяются. Эндокринолог занимается диагностикой, используется клиническое обследование, обследование с измерением окружности талии, расчет ИМТ. Лечение включает в себя диету, регулярные физические нагрузки и лекарственную терапию.

Синдром брюшной полости. Это комплекс патологических изменений, которые происходят в контексте постоянного повышения внутрибрюшного давления (IAP) и вызывают развитие полиорганной недостаточности. Наблюдается после операций, при тяжелых травмах и заболеваниях органов брюшной полости, забрюшинного пространства, реже при внебрюшной патологии. Это проявляется как сердечная, почечная, дыхательная недостаточность, печеночная недостаточность и желудочно-кишечный тракт. Основой для ранней диагностики являются повторные измерения IAP, в дополнение к данным инструментальных и лабораторных исследований. Лечение - срочная хирургическая декомпрессия, инфузионная терапия, искусственная вентиляция легких.

Аберрантная поджелудочная железа. Это гетеротопия ткани поджелудочной железы в стенке желудка, кишечника или других органах брюшной полости. Аномалия характеризуется редкими клиническими проявлениями с преобладанием диспепсических расстройств. Осложненные формы патологии проявляются симптомокомплексом «острый живот», желудочно-кишечными кровотечениями. Диагностика основывается на инструментальных методах: УЗИ, орально-контрастной рентгенографии, ЭФГДС. Диагноз подтверждается анатомопатологическим исследованием биоматериала. Бессимптомные аномалии не требуют лечения, а при возникновении осложнений в основном прибегают к хирургическим вмешательствам.

Абиотрофия сетчатки. Разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах - полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.